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Conoce las claves del síndrome de Phelan-McDermid

Laura Murillo
30/04/2013 - 16:19

¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid (PMS)? Se trata de una enfermedad desconocida para muchos que implica anomalías en la discapacidad intelectual, autismo y retraso del lenguaje. La doctora Catalina Betancur, directora de investigación del INSERM (Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica) en la Universidad Pierre y Marie Curie en París explica que "el PMS es un trastorno genético en el cual falta el extremo de un cromosoma 22 y se pierde el gen SHANK3, un gen muy importante para el desarrollo del cerebro".

Aunque relativamente desconocido hasta hace poco, nuevas pruebas genéticas han determinado que el PMS es una de las anomalías más comunes, pero raras, en la discapacidad intelectual y el autismo. Con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre las características del síndrome, el Hospital de La Paz en Madrid ha acogido durante esta mañana una serie de ponencias en las que un grupo de científicos internacionales y españoles han dado cuenta de los últimos avances sobre el síndrome de Phelan-McDermid, en una jornada organizada por familias con niños que padecen este mal.

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