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Variaciones genéticas elevarían riesgo enfermedades infecciosas

20/05/2010 - 16:05

Por Kate Kelland

LONDRES (Reuters) - Científicos de Gran Bretaña y Singapurhallaron una serie de variantes genéricas que aumentan lasusceptibilidad a enfermedades infecciosas, como latuberculosis y la malaria, y dijeron que su hallazgo podríaayudar a diseñar nuevos fármacos para combatirlas.

Los investigadores encontraron que varias mutaciones de ungen llamado CISH estaban asociadas con un mayor riesgo decontraer enfermedades infecciosas. Tener sólo una de estasmutaciones puede aumentar el riesgo en un 18 por ciento,afirmaron.

"Que un pequeño gen pueda estar involucrado en múltiplesenfermedades infecciosas en un nivel muy fundamental es unhallazgo muy raro e inesperado", dijo Judith Swain, directoradel Instituto de Ciencias Clínicas de Singapur, cuyosinvestigadores trabajaron en el estudio.

La especialista dijo que el descubrimiento tenía "implicancias de largo alcance" porque se suma al conocimientode los científicos acerca de los mecanismos de las enfermedadesinfecciosas, lo que podría ayudar a encontrar medicamentosnuevos y efectivos.

Pese a que existen fármacos disponibles, la malaria, latuberculosis (TB) y la infección bacteriana de la sangre, obacteriemia, siguen causando millones de muertes en todo elmundo.

El equipo analizó los genes de más de 8.000 personas enclínicas en Malaui, Kenia, Vietnam, Hong Kong y Gambia duranteun período de cinco años.

Su intención era buscar variantes genéticas que pudieranaumentar la susceptibilidad a aquellas tres enfermedades.

Los resultados, publicados en el the New England Journal ofMedicine, mostraron una sorprendente relación entre lasvariantes de un gen llamado CISH y un mayor riesgo devulnerabilidad. El gen codifica una proteína que estáinvolucrada en la respuesta inmune a enfermedades infecciosas.

"Realmente es inusual hallar un gen que impacte en variasenfermedades infecciosas importantes", dijo Adrian Hill, quien lideró el estudio en el Centro Wellcome Trust de GenéticaHumana (CHG) de la Oxford University, en una entrevistatelefónica.

"Y este es uno que se halla justo en el corazón de laregulación de señales inmunes, por eso es de tanto interés",explicó.

Hill y su equipo identificaron cinco diferentes variantesgenéticas del gen CISH.

En las personas estudiadas, comprobaron que tener sólo unade esas variantes aumentaba la susceptibilidad en un 18 porciento en comparación con aquellos que no tenían lasmutaciones.

"Ese es un efecto sustancial para un solo gen", dijoFredrik Vannberg, del CHG, que también trabajó en el estudio.

El riesgo aumentó al 81 por ciento en las personas quetenían cuatro o más variaciones del gen CISH, dijeron loscientíficos.

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