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Estudio relaciona autismo con enfermedad muscular debilitante

14/04/2008 - 15:01

Por Julie Steenhuysen

CHICAGO (Reuters) - Investigadores estadounidensesdescubrieron una relación genética entre el autismo y unadolencia muscular debilitante conocida como enfermedadmitocondrial, en un hallazgo que abriría caminos al estudio delas causas de los desórdenes del espectro autista.

"Estudios recientes sugirieron que el 20 por ciento de lospacientes con autismo presenta indicadores de enfermedadmitocondrial", dijo el doctor John Shoffner, neurólogo ygenetista de Medical Neurogenetics en Atlanta.

"No había mucho trabajo al respecto hasta el momento paraimpulsar este tema", añadió el experto en un encuentro de laAcademia Estadounidense de Neurología en Chicago.

Las enfermedades mitocondriales son una serie de desórdenesgenéticos en los cuales las estructuras que producen energía enlas células están dañadas. La condición suele ser provocada poruna dolencia, como fiebre alta, que puede terminar en unadebilidad aguda en los músculos.

Shoffner quería ver si podía identificar los mecanismosgenéticos subyacentes que explicarían esta relación.

El autor evaluó muestras genéticas e información clínica de37 niños diagnosticados con autismo y que habían sidoanalizados por enfermedad mitocondrial en su clínica.

Los investigadores hallaron que más del 60 por ciento deesos chicos tenía defectos mitocondriales.

Shoffner manifestó que los hallazgos deben ser confirmadosen otros estudios, pero que esto ayuda a validar la hipótesisde que existe una relación entre ambas dolencias en algunospacientes.

"Este es un primer paso fundamental", señaló el autor enuna entrevista telefónica.

Nadie sabe exactamente qué provoca el autismo, pero losexpertos creen que muchos genes contribuirían a generar lacondición.

El autismo es parte de un espectro de desórdenes que puedencausar síntomas relativamente leves o discapacidad severa,generando problemas de habla y conducta.

Varios estudios sugirieron que los genes involucrados enlos senderos comunicacionales del cerebro contribuirían con elautismo y Shoffner cree que es posible que las células conproblemas para convertir los alimentos en energía jueguen unrol importante.


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