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Conoce las claves del síndrome de Phelan-McDermid

Laura Murillo
30/04/2013 - 16:19

¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid (PMS)? Se trata de una enfermedad desconocida para muchos que implica anomalías en la discapacidad intelectual, autismo y retraso del lenguaje. La doctora Catalina Betancur, directora de investigación del INSERM (Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica) en la Universidad Pierre y Marie Curie en París explica que "el PMS es un trastorno genético en el cual falta el extremo de un cromosoma 22 y se pierde el gen SHANK3, un gen muy importante para el desarrollo del cerebro".

Aunque relativamente desconocido hasta hace poco, nuevas pruebas genéticas han determinado que el PMS es una de las anomalías más comunes, pero raras, en la discapacidad intelectual y el autismo. Con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre las características del síndrome, el Hospital de La Paz en Madrid ha acogido durante esta mañana una serie de ponencias en las que un grupo de científicos internacionales y españoles han dado cuenta de los últimos avances sobre el síndrome de Phelan-McDermid, en una jornada organizada por familias con niños que padecen este mal.

Entre los principales síntomas derivados de este trastorno genético, Betancur explica que "el 80 o 90% de los niños manifiestan discapacidad intelectual, ausencia severa del lenguaje y muchos tienen un trastorno de tipo autista". Asimismo, la doctora aclara que "el PMS aparece espontáneamente, no es algo hereditario, aunque en algunos casos los padres pueden ser portadores de una anomalía genética, que hace que ellos sean normales, pero al transmitir los genes a sus hijos es cuando se crea el problema".

La dificultad de su diagnóstico unido a la escasa disponibilidad de tests de laboratorio hacen que se trate de un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca con exactitud su incidencia real. "El microarray es una técnica genética nueva muy poderosa que permite estudiar todos los cromosomas al mismo tiempo, algo que nos permite identificar la deleción y determinar cuál es su tamaño", asegura Betancur.

Sin embargo el microarray es una técnica muy costosa. Por ello, la doctora asegura que "a pesar de que los costes ya se han reducido, hay que esperar a que se encuentren recursos y que se vuelva más accesible para que todos los niños que tengan trastornos del desarrollo puedan beneficiarse de este examen para tratar de entender cuál es la causa genética de sus problemas".

Hasta la fecha en España apenas se contabilizan medio centenar de casos diagnosticados, aunque se estima que cada una de 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista tiene el síndrome de Phelan-McDermid, lo que puede representar entre 2500 y 5000 personas sólo en nuestro país. "Por el momento-explica Betancur- no tenemos un tratamiento específico del PMS, sobre todo hay que educar a estos niños de forma especial para estimularlos y adaptarlo también a aquellos que son autistas".

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