Un mecanismo molecular subyace a trastornos del desarrollo y funcionamiento cerebral

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Un grupo de trastornos antes no relacionados que causan defectos complejos en el desarrollo y funcionamiento cerebral comparte un mecanismo subyacente común, según un estudio de la Universidad de Western Ontario en Canadá que se publica en la revista 'Developmental Cell'.

MADRID, 16 (EUROPA PRESS)

El síndrome de Rett, el síndrome de Cornelia de Lange y el retraso mental de la alfa-talasemia, junto al síndrome vinculado a X han sido vinculados con anomalías distintas en la cromatina, los contenedores de proteínas y ADN que dan forma a los cromosomas y controlan cómo se lee la información en cada célula.

La investigación ayuda a explicar por qué estas diferentes anomalías en la cromatina interfieren con los patrones de expresión genética adecuados necesarios para el desarrollo normal y el funcionamiento cerebral maduro.

Según explica Nathalie Bérubé, responsable del estudio, "aunque claramente distintos entre sí, los trastornos del desarrollo humano que están vinculados con el mal funcionamiento de la cromatina a menudo comparten similares características clínicas cognitivas. Aún no está claro si los síntomas cognitivos que se solapan se deben a mecanismos moleculares interconectados subyacentes".

El trabajo de Bérubé demuestra ahora que las proteínas defectuosas de cromatina en estos síndromes están todas asociadas entre sí en ciertos genes denominados 'de impresión' del cerebro del ratón en desarrollo. Los genes de impresión son un tipo relativamente raro de genes que portan diferentes informaciones que dependen de si se heredan de la madre o del padre.

Los resultados apoyan la conclusión de que la proteína de cromatina ATRX, defectuosa en el síndrome vinculado a X, y las compañeras que se unen a ellas regulan la expresión de los genes de impresión y probablemente otros genes que se requieren para el desarrollo normal del cerebro mediante el control de la estructura de la cromatina.

"Nuestros descubrimientos proporcionan la primera información de la cooperación entre ATRX y otras múltiples proteínas de enfermedad en la regulación de objetivos genéticos comunes, quizás explicando similitudes entre los síndromes humanos asociados", aclara Bérubé.

Según concluye la investigadora, el fallo en la supresión adecuada de genes esenciales durante el desarrollo embrionario, aunque potencialmente perjudiciales en el cerebro maduro, podría contribuir a las características de las deficiencias cognitivas en estos síndromes. Bérubé apunta a la necesidad de futuros estudios para conocer mejor el papel específico de estas proteínas de cromatina y la patogénesis particular de los trastornos humanos asociados.