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Llega a España un nuevo test de compatibilidad genética que predice la heredabilidad de hasta 100 enfermedades

11/07/2013 - 14:36
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La compañía biotecnológica española Iviomics ha anunciado el lanzamiento de un nuevo test de compatibilidad genética que permite identificar, mediante un análisis de sangre, la posibilidad de que los progenitores transmitan a sus hijos hasta 100 enfermedades monogénicas.

MADRID, 11 (EUROPA PRESS)

La compañía biotecnológica española Iviomics ha anunciado el lanzamiento de un nuevo test de compatibilidad genética que permite identificar, mediante un análisis de sangre, la posibilidad de que los progenitores transmitan a sus hijos hasta 100 enfermedades monogénicas.

Algunas de las enfermedades que pueden detectar son la fibrosis quística, beta-Talasemia, anemia falciforme, sordera hereditária no sindrómica, mucopolisacaridosis, enfermedad de Gaucher, poliquistosis renal autosómica recesiva, síndrome de X frágil, o atrofia muscular espinal.

Gracias a la tecnología de secuenciación masiva, esta herramienta permite analizar 400 mutaciones genéticas de cada progenitor, responsables de provocar las 100 enfermedades genéticas más habituales, detectando si los futuros padres son portadores de la misma alteración.

Si en una pareja, el hombre y la mujer tienen una mutación en el mismo gen, pueden transmitir esa misma alteración al hijo de manera que el niño o niña podría nacer con una enfermedad grave.

Sin embargo, en caso de que esto ocurra "se puede evitar que el hijo nazca con esta enfermedad", según ha explicado David Jiménez, director general de Iviomics.

Estas patologías son responsables de una alta mortalidad y comorbilidad (coexistencia de varias enfermedades y efectos que esta provoca en la calidad de vida del paciente).

De hecho, la prevalencia global de estas enfermedades es de 10 por cada 1000 recién nacidos. Existen estimaciones que, tomadas en su conjunto, indican que estas enfermedades pueden estar detrás de entre el 30 y 40 por ciento de las actuaciones pediátricas hospitalarias.

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