CaAlenciana.-La Fe investiga las anomalías genéticas que causan el Síndrome de Moebius, que generan el 30% de los casos

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El Hospital elabora la primera Guía de Salud de esta enfermedad rara, que impide la expresión facial como sonreír o llorar

VALENCIA, 16 (EUROPA PRESS)

El Hospital La Fe de Valencia ha iniciado un estudio, en colaboración con la Universidad de Nimegia (Holanda), para determinar las anomalías genéticas que causan el Síndrome de Moebius, una enfermedad poco frecuente, ya que afecta a un 1% de cada 120.000 nacidos vivos, que paraliza los músculos faciales, lo que impide a los afectados exteriorizar sensaciones a través de la sonrisa o el llanto.

El doctor investigador del hospital La Fe de Valencia, Antonio Pérez, acompañado por la presidenta de la Fundación Síndrome de Moebius, Carmen Leal, y de uno de los afectados, su hijo Hugo, dio hoy una rueda de prensa para presentar los últimos avances con motivo de la primera reunión internacional de esta enfermedad, que se celebra hasta mañana en Valencia.

Al respecto, explicó que el estudio liderado por La Fe, que está a la espera de que concluyan los trámites legales para ser oficialmente el centro de referencia nacional de esta enfermedad, revela que un tercio de los casos tiene un origen genético mientras que los dos tercios restante corresponden accidentes vasculares del embrión durante el primer trimestre del embarazo. Este perfil se determinó a partir del análisis de 63 casos, de los que 50 era aislados y ocho familiares.

Ahora, se esta investigando el origen de estas causa genética mediante el estudio del ADN de estos ocho afectados con las nuevas técnicas de genética molecular, con lo que se espera confirmar estos porcentajes así como aislar qué gen está involucrado. Según señaló confían en tener a finales de año los primeros resultados.

El doctor Pérez explicó que se trata de una enfermedad rara ya que sólo hay, según el registro nacional que lleva la Fundación, 95 afectados en España, 12 de ellos en la Comunitat Valenciana, aunque no descartó que exista alguna persona más a la que no se le haya diagnosticado esta enfermedad, ya que antes se la conocía exclusivamente como parálisis facial, o que no se haya puesto en contacto con ellos.

Los primeros síntomas que hacen sospechar que se sufre este síndrome aparecen desde el nacimiento ya que son bebés que no lloran y que tiene problemas para amamantar ya que la parálisis les impide succionar. Asimismo, además de esta atrofia muscular, que se da en distintos grados, tampoco pueden realizar una mirada lateral. Esta inexpresividad facial, evidenció, les causa muchos problemas psicológicos por el deterioro en sus relaciones sociales.

De hecho, uno de los afectados, Hugo Calabria, que expondrá su experiencia en este congreso, apuntó que "lo que hay que hacer es aceptarte como eres y admitir que no eres normal" porque la sociedad "margina siempre a los que son diferentes y eres tú el que debes demostrar lo vales". "La sociedad no se acostumbra, eres tú quien te tienes que acostumbrar", apuntó este joven, quien criticó que los médicos se centren en los problemas físicos y dejen de lado los psicológicos.

NUEVA OPERACION

No obstante, el doctor Pérez destacó que aunque no existe ningún fármaco que trata le enfermedad, sí que hay una operación que logra restablecer las funciones de los nervios faciales de modo que los afectados logran sonreír levemente, cerrar los labios y mejorar la pronunciación, especialmente aconsejada para los que tienen una parálisis total.

Este intervención, que consiste en implantar un músculo del muslo a ambos lado de la cara para aprovechar el nervio de la masticulación, ha sido desarrollada por el cirujano canadiense Ronald Zuker, que participa en este congreso, y a día de hoy sólo se realiza en España en el hospital Ramón y Cajal de Madrid por una facultativa que aprendió con él.

Así, varios de los afectados mantendrán una reunión con el inventor de esta intervención quirúrgica para que les aconseje si someterse a ella ya que si en un principio se pensaba que sólo podría practicarse a pacientes de cinco o seis años se ha comprobado que los resultados son igualmente satisfactorios para adultos.

Asimismo, el equipo multidisciplinar de La Fe que ha llevado a cabo este proyecto de investigación, liderado por el doctor Pérez, va a desarrollar por primera vez en el mundo una Guía de Salud para afectados por este síndrome para mejorar su calidad de vida anticipando los problemas que se pudieran presentar, previniendo su aparición o proponiendo soluciones. En este equipo participan oftalmólogos, traumatólogos, pediatras, psicólogos y otorrinolaringólogos.