Italia.- Identifican mutaciones genéticas asociadas a un defecto de nacimiento que impide el descenso de los testículos

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MADRID, 18 (EUROPA PRESS)

Un pequeño porcentaje de los bebés que nacen con un defecto común que consiste en que uno o los dos testículos no descienden al escroto, denominado criptorquidismo, son más propensos a tener mutaciones genéticas, incluyendo un síndrome que es una causa genética común de infertilidad, según un estudio de la Universidad de Padua en Italia que se publica en la revista 'Journal of the American Medical Association' (JAMA).

El criptorquidismo se produce en entre un dos y un cuatro por ciento de los bebes que nacen a término. Según señalan los autores, el trastorno se considera una malformación leve pero puede afectar la salud masculina al ser el factor de riesgo más importante de la infertilidad y el cáncer testicular en la vida adulta.

Los científicos examinaron la frecuencia de alteraciones genéticas en el criptorquidismo, para ello siguieron durante entre dos y tres años a 600 niños nacidos con el defecto y a 300 niños control.

Los investigadores descubrieron que la frecuencia global de alteraciones genéticas en bebés con criptorquidismo era baja, del 2,8 por ciento, y que era significativamente mayor que en los controles pero en los niños en los que el defecto persistía desde antes del nacimiento, del 5,3 por ciento, y en los que afectaba a los dos testículos, del 8,3 por ciento. Los niños con criptorquidismo persistente tenían 17 veces más probabilidades de portar una alteración genética y en los que tenían ambos testículos afectados, unas 27 veces más.

Los descubrimientos genéticos más comunes descubiertos en los bebés afectados con el defecto eran ocho casos de síndrome de Klinefelter, la causa genética más común de esterilidad masculina, y cinco casos de mutaciones en el gen del receptor INSL3, un regulador del descendimiento de los testículo. Las alteraciones genéticas se descubrieron exclusivamente en los nacidos con un peso y una edad gestacional normales.

Los autores señalan que las aberraciones cromosómicas eran la alteración genética más frecuente en los participantes con criptorquidismo aislado, en particular en aquellos con criptorquidismo persistente y que las alteraciones cromosómicas estaban representadas en el síndrome de Klinefelter.