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Investigadores de UPV/EHU hallan una explicación a los síntomas del Síndrome de Angelman

16/04/2018 - 15:43
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Un grupo de investigación de la Facultad de Ciencia y Tecnología de la UPV/EHU ha identificado los cambios en las proteínas modificadas por la enzima UBE3A, causante del síndrome de Angelman, enfermedad que provoca problemas en el desarrollo intelectual y motriz, epilepsia, dificultades para la comunicación, y poquísimas horas de sueño.

BILBAO, 16 (EUROPA PRESS)

El grupo, liderado por el profesor investigador Ikerbasque Ugo Mayor del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la UPV/EHU, acaba de publicar en la revista Human Molecular Genetics una explicación de los mecanismos afectados por el síndrome de Angelman, según ha informado el centro universitario.

Gracias a un diseño experimental innovador y a la infraestructura de última generación del Servicio General de Investigación de Proteómica de la UPV/EHU, han podido identificar los cambios en las proteínas modificadas por la enzima UBE3A, cuyo mal funcionamiento en el cerebro da origen a la enfermedad.

Según estos nuevos resultados, UBE3A es la encargada de regular la función del proteosoma, una especie de máquina trituradora que regula en las células el equilibrio del resto de proteínas. De esta forma indirecta, UBE3A es responsable de la estabilidad de una cantidad ingente de procesos que se desarrollan dentro de las células.

Se trata de procesos que en este caso, debido al fallo de UBE3A, no se desarrollan de manera correcta. Esto explica la complejidad del síndrome que se crea cuando la enzima UBE3A no realiza su función correctamente. El origen genético, así como los síntomas, de esta enfermedad han sido investigados con anterioridad, pero hasta ahora no se había dado una explicación a cómo un solo gen era capaz de crear tantas alteraciones en la función del cerebro.

El Síndrome de Angelman es una enfermedad que afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos. Causa problemas complejos en el desarrollo intelectual de los niños y las niñas, epilepsia, así como dificultades para la comunicación, falta de coordinación motriz y problemas de equilibrio y de movimiento, acompañados de poquísimas horas de sueño. Todo esto es causado por el fallo en el cerebro de un solo gen, UBE3A.

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