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Un aviso a tiempo: medicina predictiva para evitar fases avanzadas de cáncer de mama y ovarios

9:00 - 22/07/2018
  • Los test genéticos suponen un avance respecto a técnicas convencionales
  • La anticipación consiste en retirar a tiempo el tejido para sustituirlo por prótesis
  • El 2017, se diagnosticaron 26.370 nuevos casos de cáncer de mama en España
Cáncer de mama visto al microscopio. Imagen:SYNLAB

Anticiparse al miedo justificado para combatirlo. Uno los mayores responsables, en lo que a salud se refiere, de provocarnos este sentimiento es el cáncer. Cada vez se conocen más tipos, pero también mayores son los descubrimientos. En consecuencia, la ciencia parece tener buena salud en los avances contra esta enfermedad. Sin embargo, y desterrándolo del marco utópico, el horizonte perseguido es aquel que dé fin a los tumores. No en vano, mientras llega, podemos contar importantes logros en esa misma senda. Nos referimos a los test genéticos para la prevención del cáncer de mama y ovarios. Un aviso a tiempo libraría la entrada en fases más complicadas de una enfermedad de la que, sólo en España, se diagnosticaron 26.370 casos nuevos de mama en 2017, según datos del Observatorio del Cáncer. Una de cada ocho mujeres, entre 15 y 65 años, están afectadas a nivel mundial, mientras que el 1% de cáncer en esta patología se da en varones.

¿Quién puede acceder a ello? ¿Cuánto cuesta? ¿En qué consiste? ¿Es la prevención una suerte de llamada a la alarma? ¿Quién necesita realmente un test? Conocido es el caso de la actriz Angelina Jolie, quien, consciente de su historial familiar, se extirpó mamas y ovarios, evitando un desenlace como el de sus parientes. Eso sí, sólo un 10% de los tumores son hereditarios, el resto están condicionados por factores ambientales o de malos hábitos. Desde este precedente, hoy ya es una realidad, ya están en la calle. Con el fin de conocer más detalles, elEconomista.es reúne a cuatro voces distintas que conforman todos los puntos de vista sobre los test. Una ginecóloga, la AECC (Asociación Española Contra el Cáncer), una paciente y la parte 'ingeniera', un laboratorio.

BRCA1 y BRCA2, los 'chivatos'

Carmen Pingarrón es jefa del Servicio de Ginecología y Oncología del Hospital Quirón San José. Según ella, "con los test, vemos quién casi va desarrollar un cáncer y actuamos para que no les progrese", al tiempo que indica que las técnicas actuales, tales como radiologías, mamografías, resonancias, "diagnostican, pero no pueden evitar la aparición de la enfermedad". 

A día de hoy sabemos que hay dos genes responsables, BRCA1 y BRCA2, en, aproximadamente, un 90% de los tumores genéticos de mama y ovarios, que son estudiados en profundidad mediante la técnica de NGS (secuenciación masiva en castellano), que permite ver cualquier fallo en la transcripción del gen. "Con una muestra de saliva o de sangre se hace la extracción de ADN, que se cuantifica y se ve su calidad. Posteriormente, empieza la técnica, que nos da los datos que estudia el biólogo. Todas las variantes respecto a la población se comparan con bases de datos para ver si tiene algún componente patogénico. Se interpreta y se emite un informe para que la oncóloga pueda expresarlo a la paciente", explica Alberta Belinchón, directora técnica de Genética de SYNLAB, laboratorio que recibe un volumen para estudios de cáncer hereditario genético de 50 muestras semanales. Además, Belinchón especifica que la tecnología NGS les permite estudiar otros 16 genes más, con implicación en bajos porcentajes, pero "que hay que tener en cuenta igualmente" y apunta que "cada vez estas pruebas será más amplias y complejas, aunque todavía haya pocos oncólogos con la formación suficiente para entender la parte de un laboratorio genético".

¿Dónde y quién 'puede'?

De media, los resultados estarán en 15-20 días y el precio oscila en los 500 euros. ¿Pero y la Seguridad Social? Según la doctora Pingarrón, "ahí, más razones de peso te pedirán para poder continuar adelante con esas pruebas".

Diferente valoración transmite a elEconomista.es la AECC, que cuenta con 40 millones de euros anuales destinados a investigación en 250 proyectos. "La sanidad pública nunca te va a dejar sin la prueba, si lo necesitas realmente. A un hombre con cáncer de mama y familia con antecedentes, se recomendará a sus hijos acudir al Consejo Genético, cubierto absolutamente por la sanidad pública. Las unidades ya están funcionando y cuando hay sospechas fundadas se procede. Ahora bien, una persona que dice que su padre tuvo un melanoma porque era pescador y estaba todo el día en alta mar, pero él trabaja en una oficina, no da el perfil", argumenta una portavoz, y prosigue, "el cáncer sigue dando mucho temor y con lo de Angelina, que sí tenía un componente clarísimo de BRAC1 y BRAC2, hubo una alarma muy grande. Háganme un Jolie y quítenme la mama, se oía. Hubo cierto grado de psicosis no fundada. Si eres una persona a la que le sobran 500 euros, eres muy libre de emplearlos, pero la sanidad pública tiene recursos para calmar a la población y tenemos que pensar en quienes no disponen de ese dinero, pero no significa que rechacemos lo privado". Desde este ente, agregan que de los casos diagnosticados en España, sólo el 18,6% son mujeres menores de 45 años, barrera entre lo puramente hereditario y otros factores como la edad.

Sin embargo, la doctora Pingarrón rebate, "el Consejo Genético se basa en el árbol genealógico y debería estar acompañado de nuevas tecnologías. Hay estudios que demuestran que no es suficiente, que cada vez hay menos miembros y ya no sirve para apelar igual que hacíamos antes", y deja claro que "no estamos abogando porque la gente se gaste el dinero, sino en reivindicar la medicina predictiva, que es ver a individuos predispuestos y actuar antes de que la enfermedad aparezca. Y no es alarma social; es hacer buen uso de los recursos del siglo XXI. La cifra estimada de cáncer de mama de origen genético por debajo de los 40 años es del 25%, si sólo llegamos a diagnosticar el 18,6% a lo mejor tenemos que pedir más test".

Laboratorios genéticos. Imagen: SYNLAB

Por su parte, en SYNLAB, el perfil más prevalente que reciben es el de "pacientes oncológicas jóvenes y con pronóstico abstracto, que les recomiendan hacerse esta prueba. Pero también pacientes que no cumplen esos criterios, y sin embargo quieren saber si tienen algo. Si pueden pagárselo…".

Si el resultado es positivo, "se quita el tejido mamario y se sustituye por las prótesis. Como el gen que predispone al cáncer de mama es el mismo gen que el del cáncer de ovario, a esas pacientes también habría que quitarles los ovarios y las trompas", explica Pingarrón y puntualiza, en casos de mujeres jóvenes, que "es un problema serio porque no podrían tener hijos, por lo que es importante manejar bien los tiempos y dejar que cumplan con sus deseos de ser madre. Después, ya organizamos…". La doctora incide en que sobre todo es muy interesante para la descendencia, "si eres portadora, nadie quiere dejar ese lastre a tus hijos. De hecho, sería posible hacer un diagnóstico genésico. Para la gente que se va a hacer fecundación in vitro ya existen test que te descartan cualquier tipo de transmisión, de malformación de síndromes. Hace dos años, nacieron en España las primeras niñas hijas de una madre portadora de la mutación BRCA1 y BRCA2. Estas niñas nacieron sin esa predisposición. Se hizo una selección de embriones que no portaban esa mutación y tiene unas hijas sanas".

Caso real

A la madre de Susana Fernández de Cabo le detectan, en 2016, un cáncer de mama. A sus 75 años se operó y se curó, aunque sigue muy pendiente de las revisiones. De hecho, su hija atiende a elEconomista.es a la salida de una consulta. "Cuando acabó un poco todo, pregunté a mi doctora, que sabía todo sobre mi madre. Me dijo que compensaba que me hiciese la prueba. Era además un tipo muy concreto, un triple negativo, no muy frecuente, pero agresivo. No sabíamos si venía por la expresión de estos dos genes", arranca Susana.

Su madre se hace la prueba. En casa se preparan y se mentalizan. En caso de dar positivo, su hermana y ella misma deberán tomar conciencia de ello y actuar en consecuencia. No obstante y felizmente, el resultado fue negativo, lo cual quiere decir que su cáncer venía por otra vía, por ejemplo una mutación que sólo le afectase a ella.

En su familia respiraron, pero "según lo que te digan, sabes que tienes que pensar en qué hacer. Seguimientos exhaustivos, realizarnos el test a nosotras dos también… Si se confirma, la decisión no es fácil, pero, al menos, sí tienes la información", sentencia Fernández de Cabo, quien también se posiciona sobre el debate de la procedencia de la prueba, "entiendo que hacérsela a todo el mundo que ha sufrido cáncer sería mucho dinero. En mi familia sí teníamos disposición de emplear ese dinero y así decidimos, valga la redundancia, emplearlo en salud".

Por ahí, Alberta Belinchón de SYNLAB avisa de que "es muy importante que a esa persona que se le realice la prueba se le expliquen las implicaciones tanto personales como familiares. Imagínate que vas sin saber muy bien lo que vas a hacer y te ven algo y tienes que explicárselo a tus hijos, hermanos, primos… Tienes una responsabilidad", a la par que advierte de que "tiene que estar siempre prescrita por un médico. No es una prueba que te puedas hacer en una farmacia. Todo esto está muy atado y protocolarizado y es así como debe de ser para evitar que una persona que puede tener una información no sepa cómo manejarla".

Por último, Pingarrón defiende que "actualmente, se está viendo que la genética tiene un papel importantísimo en la medicina. Hay muchísimas enfermedades que ni pensábamos que tienen una base genética como el autismo u otros tantos cánceres y, con bastante seguridad, de aquí a uno años es probable que surjan otro tipo de desarrollos que descubran otro tipo de genes implicados…"


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Comentarios 2

#1
22-07-2018 / 11:34
Juan
Puntuación 8

Dinero para la investigación es lo que hace falta que España tiene investigadores buenísimos,el problema lo tiene en los políticos que son los peores del mundo entero malos hasta para ellos mismos.

40 Años de PP PSOE

#2
22-07-2018 / 12:09
Familiar afectado
Puntuación 3

Los tratamientos de cáncer, son la misma mierda de hace 50 años. Lo único que ha avanzado es la detección precoz, y la cirugía. Quizás la inmunoterapia cambie las cosas.