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Expertos cuantifican la probabilidad de sufrir quistes según la edad y señalan que el análisis genético no es tan fiable

7/01/2009 - 13:33

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Toronto (Canadá), en colaboración con expertos del Instituto Carlos III, y que ha sido publicado en 'Journal of the American Society of Nephrology', ha cuantificado la probabilidad de desarrollar quistes entre los portadores de los genes PKD1 y PKD2 según la edad, lo que tendrá una aplicación inmediata en la valoración del riesgo de desarrollar poliquistosis renal del adulto (PRA) entre los miembros de una familia.

MADRID, 07 (EUROPA PRESS)

Los resultados del estudio mostraron que en una persona con riesgo de haber heredado la enfermedad se puede concluir que habrá recibido la mutación y padecerá la enfermedad si la ecografía renal muestra tres o más quistes en al menos un riñón entre los 15 y 39 años de edad, dos o más quistes en los dos riñones entre los 40 y 59 años, cuatro o más quistes en los dos riñones para edades mayores de 60 años. Además, en una persona mayor de 60 años con menos de dos quistes se puede excluir su carácter portador de forma casi total.

Los responsables de la investigación han asegurado además que los criterios de diagnóstico ecográficos que se aplican actualmente tienen una fiabilidad limitada y que, con el análisis genético de PKD1 y PKD2, no siempre detectan las mutaciones.

En concreto, subrayaron que este tipo de estudios son muy costosos (unos 3.000 euros por persona), y que las mutaciones no siempre se localizan a pesar de estar presentes en el gen estudiado, ya que por motivos técnicos no puede estudiarse el gen entero, lo que provoca que en más del 25 por ciento de los pacientes con mutaciones en PKD1 no se lleguen a encontrar.

La Red de Investigación Renal (REDinREN) perteneciente al Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Ciencia e Innovación y que engloba a los 125 mejores expertos españoles en investigación renal ha participado a través de los grupos de Genética Molecular del Hospital Central de Asturias y Nefrología de la Fundación Puigvert de Barcelona.

En opinión del investigador miembro de la REDinREN que ha participado en el estudio, el doctor Eliecer Coto, "conocer que alguien es portador de la enfermedad podría ser fundamental para aplicar terapias antes de que aparezcan los síntomas". Además, apuntó que "estas terapias tendrían como objetivo retrasar la progresión hacia el fallo renal", y señaló que "hay una terapia prometedora con fármacos que actúan sobre la vía de la vasopresina".

Según explicaron los expertos, alrededor del 15 por ciento de los pacientes renales en diálisis o trasplantados renales padecen poliquistosis renal del adulto (PRA), y la mayoría de los casos son hereditarios, con varios afectados en sus familias. La PRA se transmite por mutaciones en uno de estos dos genes, llamados PKD1 y PKD2 de forma dominante, es decir, los hijos de un afectado tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar la mutación y la enfermedad.

El problema más importante radica en que los portadores pueden permanecer asintomáticos durante muchos años, hasta que empiezan a desarrollar quistes en los dos riñones. Pero, mientras tanto, los quistes están creciendo en número y tamaño hasta provocar un fallo renal, casi siempre después de la sexta década de vida.


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