España

Andalucía oriental cuenta con unas 200 personas diagnosticadas de enfermedades metabólicas

El 40% tienen fenilcetonuria, que se trata con una dieta sin proteínas animales y con fármacos que estimulan la enzima deficitaria

MÁLAGA, 10 (EUROPA PRESS)

Andalucía Oriental cuenta actualmente con unas 200 personas diagnosticadas de enfermedades metabólicas, de las cuales el 40 por ciento son diagnósticos de fenilcetonuria y el resto otras enfermedades metabólicas, tales como acidemias orgánicas, tirosinemias, enfermedad de Wilson, etcétera.

De entre las metabolopatías conocidas, consideradas todas como enfermedades raras, la fenilcetonuria (PKU) es la más frecuente, con una prevalencia de un caso por cada 10.000 recién nacidos. En Andalucía Oriental se diagnostican al año un promedio de cuatro diagnósticos de fenilcetonuria.

Se trata, según ha informado la Junta de Andalucía, de una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por la incapacidad del recién nacido para descomponer, de forma apropiada, un aminoácido llamado fenilananina, debido a que carece de una enzima denominada fenilananina hidroxilasa. Al no poder eliminarse este aminoácido, que se encuentra en las proteínas de origen animal, se acumula en el organismo y produce daños en el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral y diversas sintomatologías.

El tratamiento básico de la fenilcetonuria es una dieta exenta de proteínas de origen animal --leche, carne, pescado, huevos y otros alimentos que contienen fenilalanina--, además del consumo de frutas y verduras, y la ingesta de productos dietoterápicos --no farmacológicos hospitalarios-- que permite a los pacientes realizar una dieta más variada, utilizando sustitutos de leche o huevos.

Sin embargo, el pediatra Javier Blasco ha destacado que hay avances en el tratamiento de esta patología y ya se dispone de fármacos que estimulan la enzima deficitaria. Esto permite prescindir de la dieta a, aproximadamente, un 33 por ciento de los pacientes con enfermedad leve.

REUNIÓN DE LA ASOCIACIÓN DE ENFERMEDADES METABÓLICAS

En este sentido, El Hospital Materno Infantil ha acogido a más de 60 pacientes, familiares y profesionales en la primera reunión de la asociación de enfermedades metabólicas en la I Jornada sobre Enfermedades Metabólicas organizada por la Asociación de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos (Aspyo Metabolics)de Andalucía Oriental, que ha contado con la colaboración de la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría (Unidad de Enfermedades Metabólicas) y la UGC Intercentros de Laboratorio del Hospital Regional de Málaga.

La jornada, organizada con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se ha desarrollado en dos partes; una primera de divulgación científica con la participación del pediatra de la Unidad de Enfermedades Metabólicas, Javier Blasco, y de la analista de la Sección de Metabolopatías, Raquel Yayahoui, junto con dietistas del hospital y miembros de la asociación.

En una segunda parte, familiares y pacientes afectados han contado sus testimonios y cómo viven su día a día con la enfermedad. Mientras, los más pequeños han podido disfrutar de la actuación de payasos y magos en una sala adyacente.

El presidente de la asociación, Werner Wegmann, ha indicado que Ayspo Metabolics cuenta con miembros de 35 familias con menores afectados por alguna patología de origen metabólico, y esta es la primera reunión que llevan a cabo en el centro hospitalario con profesionales sanitarios.

CRIBADO NEONATAL

El diagnóstico de las metabolopatías sigue siendo el cribado neonatal. En el año 2009, Andalucía amplió dicho cribado para la detección precoz a 27 enfermedades metabólicas, mediante la prueba del talón. La fenilcetonuria se lleva diagnosticando desde el año 1968.

El diagnóstico rápido de más de una veintena de enfermedades metabólicas congénitas es de vital importancia, ya que de no ser detectadas y tratadas de forma precoz dan lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido, han recalcado desde el centro hospitalario malagueño en un comunicado.

El origen de la mayoría de las metabolopatías son alteraciones de elementos del metabolismo (ácidos grasos, aminoácidos, etc.) y su detección precoz permite establecer el tratamiento adecuado, generalmente con medicación y educación en hábitos de vida específicos en la alimentación, con el fin de preservar la calidad de vida de los pacientes.

La tecnología por espectometría de masas en tándem, instalado en el Materno Infantil, cubre las necesidades para el cribado neonatal de las cuatro provincias de Andalucía Oriental, que remiten las muestras de todos los recién nacidos de los hospitales de Jaén, Granada, Almería y Málaga. Todos los resultados se remiten y archivan en el Registro Andaluz de Metabolopatías a través del programa Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de la Consejería de Salud.

WhatsAppWhatsAppFacebookFacebookTwitterTwitterLinkedinlinkedin
FacebookTwitterlinkedin