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El síndrome de Turner, una enfermedad frecuente poco conocida

Agencias
14:40 - 12/05/2008

Una de cada 2.500 mujeres nacidas en España sufre el Síndrome de Turner (ST), una cromosopatía a la que sobrevive sólo el 1% de los fetos y que está detrás de entre el 5% y el 10% de los abortos espontáneos que se producen en el mundo. Las pacientes que sufren esta enfermedad necesitan tratamiento médico y psicológico durante toda su vida, pero al llegar a la adolescencia se encuentran "desatendidas" por no existir un especialista para su tratamiento.

Conseguir más apoyo de la administración e informar a la sociedad es el objetivo de la Vocalía de Síndrome de Turner (ST), creada en el seno de la Asociación Crecer.

La responsable de esta Vocalía es Inmaculada López, madre de una niña de 10 años a la que en 2007 se le diagnosticó este síndrome. López explicó que las niñas que sufren el ST tienen problemas de crecimiento, malformaciones del corazón, renales, linfático y de los oídos, asociados a pérdidas auditivas.

"En principio, estas niñas no crecen, por lo que es esencial la detección precoz de la enfermedad para que cuanto antes comiencen a inyectarse la hormona del crecimiento. Lo ideal es pincharse hasta la edad máxima, pero a los 13 ó 14 años, el ver que no se desarrollan sexualmente les afecta y deciden dejar las hormonas para pasarse a los estrógenos, y crear un desarrollo sexual ficticio", explicó.

Además, según López, estas mujeres no pueden tener hijos de forma natural porque sus ovarios no se desarrollan y aún apostar por la reproducción asistida -posible, porque su útero aguantaría un embarazo- no sería recomendable por ser peligroso para su corazón.

Asimismo, anotó, por ser un síndrome que afecta a las hormonas, estas niñas "están predispuestas a sufrir una osteoporosis temprana".

Riñones unidos en "forma de herradura"

"También nacen con el sistema linfático tocado y sus arterias se resecan, un problema que se soluciona con una operación complicada pero efectiva. El sistema renal tampoco les funciona bien, porque los riñones están al mismo lado y unidos en forma de herradura, lo que origina, por ejemplo, infecciones de orina", añadió.

A pesar de todas estas complicaciones y de que estas pacientes deben contar con seguimiento médico durante toda su vida, cuando llegan a la adolescencia no encuentran un especialista al que acudir para recibir la atención multidisciplinar que requieren, una situación que denuncia López pidiendo más medios y más información.

"Necesitan un ginecólogo toda la vida, pero estos profesionales no estudian el en profundidad ST, sólo lo hacen los especialista en Genética, Endocrinología y Psiquiatría, por lo que a partir de los 13 años, estas mujeres no tienen médico al que acudir", indicó.

El Síndrome de Turner es una enfermedad rara caracterizada por talla corta, infantilismo sexual, cuello alado, cúbito valgo -desviación exagerada hacia dentro del antebrazo- y cariotipo 45,X. Descrito por primera vez en 1938, su origen cromosómico no se descubrió hasta 1959.

El diagnóstico en el momento del nacimiento es sencillo, por la presencia de un edema o acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer.

"Los médicos y genetistas relacionados con el diagnóstico prenatal necesitan estar completamente informados sobre el pronóstico, complicaciones y calidad de vida de las niñas y mujeres Turner, así como de los avances surgidos en los últimos años", anotó.

Según López, "a muchas mujeres adultas el ST se les diagnostica tras haberse hecho tratamientos de fertilidad y hormonales". "Estas mujeres no pudieron tener hijos y recurrieron al estudio de ADN y aqui es dónde han descubierto que tienen el ST", dijo.

Tratamiento hormonal efectivo

En la infancia aparecen membranas cervicales, línea más baja de implantación posterior del cabello, un mandíbula anormalmente pequeña, orejas prominentes y convexidad excesiva de las uñas de las manos, entre otros rasgos externos. Se asocian cardiopatías congénitas a un tercio de pacientes y el 75% tiene otitis.

Aunque la inteligencia es normal, podría darse un retraso en el desarrollo psicomotor. En las adultas, los déficit de percepción espacial son más frecuentes que en la población general.

El tratamiento con hormona del crecimiento aumenta la velocidad de crecimiento y administración precoz permite a muchas niñas alcanzar estaturas máximas de 1,50 metros. Está indicado el tratamiento sustitutivo con estrógenos, aunque se discute la edad óptima de iniciación. El apoyo psicosocial es parte integral del tratamiento.


Comentarios 17

#1
22-06-2008 / 19:37
Karla
Puntuación 5

yo tengo ese sindrome tengo 19 años y mido 1.50 me dijeron que tenia esta enfermedad a los 8años quisiera saber mas acerca del tema..

#2
10-07-2008 / 04:48
Anel
Puntuación 2

quisiera conocer mas acerca de este tema porque tambien me di cuenta a los 8 años por favor mandarme mas informacion de esto para prepararme.

#3
19-07-2008 / 21:44
maritza
Puntuación 0

tenngo una hermana con esta enfermeadda de 38 años y solo ase unos dias supe bien cual eraaa la enfermedad y kisiera saber si me podrian dar mas informacion sobre esto

#4
23-07-2008 / 17:04
gisela
Puntuación 0

Cada vegada que veig el meu fill Biel de tres anys penso en com seria la seva germana bessona, Aina es diria. No va arribar a nèixer perque tenia es síndrome de turner i pel que es veu estava greument afectada, ens van recomenar intervenir-hi tant aviat com fos possible pel bé de l'altre fetus i entre tots els dubtes del món, vem fer el que ens van aconsellar.

No sé si vem fer bé perque encara sento aquell buit a dins i penso moltíssim en ella.

#5
06-08-2008 / 08:40
erika flores
Puntuación 2

hola primero que todo quiero darles las gracias por este espacio ya que tengo una niña de 2 años con el sindrome de tuner estoy muy confundida pues el medico de mi bebe solo habla ingles y las troductoras no muy bien el español para mi esto es desconosido y me asusta mucho pero por lo que veo no estoy sola y les ruego su orientacion gracias.

#6
19-08-2008 / 14:51
hugo
Puntuación 2

esto es para erika flores: yo lo uniko q te digo es q tengo una prima q no me nacio aora x eso y lei q eso al cerebro no te afecta pero el cuerpo te nace muy mal xq no te nacen los pechos te nacen separados mides muy pokiti etc yo de ti me ponia en contacto con alguien o con una asociacion un beso y no te desesperes

#7
21-08-2008 / 04:00
leidine moreno
Puntuación 0

hola quisiera saber mas sobre esta esta enfermedad tengo ñños y mi madre nunca supo que la oadecia hasta que empece a investigar por mi cuenta

#8
25-08-2008 / 19:37
daniela
Puntuación 2

hola tengo una sobrina con este sindrome se lo detectaron en el nacimiento, bueno me gustaria saber mas del tema porque tiene 4 años esta en control y tto con un genetista y cardiologo pero algunas personas lo asocian este sindrome con que son personas " enfermas mentales" pero no es asi mi sobrina es muy inteligente e hiperactiva

#9
02-09-2008 / 17:34
trini
Puntuación -1

tengo una niña 5 años con este sindrome y no todas son iguales es genetica unas tienen problemas del corazon otras los riñones en forma de herraduara otras llegan a medir 1,52 y algunas rozan 1.60 y segun estudios la inteligencia esta dentro del baremo normal por la parte de abajo debido a problemas con las matematicas pero cada parsona es un mundo y sus genes los unicos lo unico que de verdad es comun entre todas ellas es su baja estatura y el no poder tener hijos si no es con ayuda pero todo lo demas corazon riñones, lo pueden llevar asociado o no depende de su grado y que nadie se le ocurra decir que son deficientes porque son mas inteligentes que la persona que escribe esos comentarios sin contrastar antes .gracias

#10
14-09-2008 / 16:10
Ema Velásquez N.
Puntuación 1

Hola,soy una mamá muy angustiada por lo de mi hija ella está en tratamiento hace dos años con la hormona del crecimiento pero los avances han sido muy pocos, Catalina tiene 12 años y mide 1.17 cms y tiene problemas severos auditivos tiene que estar en constantes operaciones.

#11
01-10-2008 / 03:41
patty
Puntuación 2

Hola tengo 25 años yo tengo esa enfermedad y ahora estoy embarazada quiero saber que posibilidad de que mi bebe tenga lo mismo

#12
17-11-2008 / 11:26
pritey
Puntuación 0

hola! me gustaría recoger información sobre este tema el sindrome de turner si alguien se presta a darme información se lo agradecería ya que estoy trabajando en un documental sobre esta enfermedad y tambien m gustaría saber si hay alguna asociación de este síndrome en concreto.

#13
19-12-2008 / 16:07
paulina
Puntuación 0

tengo unaniña de tres años con sindrome de turner quisiera mas informacion de esta enfermedad para saber que hacer

#14
30-01-2009 / 00:32
leidy yohana
Puntuación 0

hola tengo una bebe de 11meses, desde mi embarazo supe que mi hija tenia el sindrome del turner, ella tiene los piecitos como hinchaditos y cuellito es un poco corto con abundante piel no funciona un riñon, pero gracias a Dios mi hija es muy inteligente ya casi camina y habla demasiado es muy inquieta y hermosa tiene unos ojos preciosos, amo demasiado a mi bebe. gracias

#15
26-02-2009 / 07:05
betty
Puntuación 0

Hola,tengo una nietita de 8 años con sindrome de turner.Me gustaria tener mas informacion sobre esta enfremedad y como contactarme con alguna organizacion que nos puadan acesorar sobre las hormonas de crecimiento.Nuestra bebe tiene 8 años y mide 1.17 cms.Gracias y Felicitaciones.

#16
29-04-2009 / 20:38
natalia
Puntuación 0

hola quisiera saber mas sobre esta enfermedad. la senti nombrar por primera vez hace 2 semanas cuando nacio la sobrina de mi amiga. ellos estan desesperados pues no saben que hacer. por favor ayudennos.gracias

#17
29-07-2009 / 03:25
Puntuación 0

hola todos tengo 19 años diagnosticada con sindrome de turner

pero a diferencia de que todos los que tenemos este sindrome son de estatura baja yo tengo es estatura demaciado alta y con promeblemas de escoliosis y aprendizaje matematico regular