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Investigadores españoles descubren una alteración genética producida en la mitocondria relacionada con la artrosis

9/10/2008 - 11:41

Un equipo del Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña, formado por 21 investigadores y liderados por el director científico del Instituto de Investigación Biomédica de La Coruña (INIBIC) y reumatólogo del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, el doctor Francisco Blanco, ha descubierto que una alteración genética producida en la mitocondria, encargada de proporcionar energía a las células del cuerpo humano, es una de las causantes de la artrosis.

MADRID, 9 (EUROPA PRES)

Este descubrimiento, el primero a nivel mundial que demuestra una susceptibilidad genética en el ADN mitocondrial, muestra existe un grupo de personas más vulnerables que otras a padecer artrosis. Asimismo, abre nuevas líneas para la explicación del origen de la enfermedad, una detección más temprana y la aparición de nuevos tratamientos más eficaces.

Así, del estudio desprende que pacientes con artrosis de rodilla que portan el haplogrupo U, las alteraciones genéticas que se producen en la mitocondria --cuyo ADN se transmite sólo por la madre-- influyen en la destrucción del cartílago articular y acaba produciendo una artrosis de rodilla más severa. Por el contrario, en las personas que portan el haplogrupo J, las alteraciones genéticas mitocondriales que se producen favorecen la defensa ante la artrosis de rodilla y tienen menos riesgo de desarrollar la enfermedad.

Por otra parte, han descubierto como los pacientes que padecen artrosis tienen unos niveles más bajos del superóxido dismutasa mitocondrial (SOD2 ), una enzima que se encarga de destruir los radicales libres de oxígeno, causantes del daño en la articulación y que, a la larga, provocan la artrosis.

Estas alteraciones genéticas mitocondriales van asociadas a una actividad metabólica determinada en las células, en este caso en el condrocito, la única célula presente en el cartílago articular, de modo que los portadores del haplogrupo J producen menos radicales libres de oxígeno (ROS), los cuales son unos de los principales mediadores en la destrucción del cartílago articular.

Ambos hallazgos están íntimamente relacionados, ya que el haplogrupo J protege frente al desarrollo de la artrosis de rodilla gracias a una menor producción de ROS, de modo que aquellas personas que no son portadoras de este haplogrupo tendrán un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad debido, entre otros factores, a una mayor acumulación de niveles de ROS en la célula, y a que una de las principales enzimas detoxificadoras, la SOD2, presenta unos niveles más bajos que en personas que no tienen artrosis, incrementando por tanto el riesgo. Los ROS se revelan, por tanto, como grandes involucrados en la destrucción del cartílago articular.

Este descubrimiento, publicado recientemente en la revista 'Arthritis & Rheumatism', "ayudará a detectar antes la artrosis, ya que los pacientes con el haplogrupo U tienen muchas más posibilidades de desarrollar una artrosis severa de rodilla que no aquellos que posean la variable J. Si, además, en el paciente, se concentran otros factores de riesgo, como el exceso de peso o lesiones en la rodilla, todavía será mucho más evidente", según explicó doctor Blanco.